Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона, також відома як генетична гемохроматоз, це рідка генетична хвороба, що характеризується накопиченням міді в організмі, переважно в печінці та мозку. Ця хвороба спричинена мутацією гена ATP7B, яка кодує білок, відповідальний за транспорт міді.

Симптоми

1. Накопичення міді в органах, особливо в печінці, мозку, рогівках очей та інших тканинах.
2. Симптоми можуть включати жовтяницю, дрібний дрож та рухливість, втрату пам’яті, деменцію, тривалі головні болі, проблеми зі зором із зміною кольору рогівки, а також інші неврологічні та психічні симптоми.

Причини

Генетична мутація: Хвороба Вільсона спричинена мутацією гена ATP7B, що призводить до порушення обробки та виведення міді з організму.

Фактори ризику

Спадковість: Хвороба Вільсона передається у спадок в автозомно-рецессивному способі, що означає, що для розвитку хвороби необхідно мати дві копії мутованого гену.

Ускладнення

1. Цироз печінки.
2. Неврологічні ускладнення, такі як паркінсонізм, деменція та інші нейрологічні вади.
3. Порушення рівноваги міді в організмі можуть призвести до серйозних медичних проблем.

Діагностика

Діагностика хвороби Вільсона включає ряд методів, спрямованих на визначення наявності накопичення міді в організмі та оцінку функцій печінки та інших органів. Ось деякі з найбільш поширених методів діагностики:

1. Клінічний огляд та анамнез: Лікар збирає інформацію про симптоми, які спостерігаються у пацієнта, а також про спадковість та інші фактори ризику.
2. Аналіз крові: Аналіз крові може включати визначення рівня міді та мідевих білків. Збільшення рівня міді в крові може свідчити про накопичення міді в організмі.
3. Зразки сечі: Деякі мідеві токсичні продукти можуть виділятися з сечею. Дослідження сечі може допомогти виявити надлишок міді.
4. Біопсія печінки: Процедура, під час якої забирається маленький зразок тканини з печінки для аналізу на наявність накопичення міді та оцінки ступеня ураження органу.
5. Рентгенологічні та інші обстеження: Рентгенографія та КТ можуть бути використані для оцінки стану печінки та інших внутрішніх органів, які можуть бути уражені хворобою Вільсона.
6. Генетичне тестування: Це тестування використовується для виявлення мутацій гена ATP7B, який відповідає за хворобу Вільсона.

Діагностика хвороби Вільсона може бути складною і вимагати використання кількох методів. Важливо провести обстеження під керівництвом кваліфікованого лікаря Бодро клінік, який може надати необхідну медичну допомогу та рекомендації для лікування.

Лікування

Лікування хвороби Вільсона спрямоване на зниження рівня міді в організмі та попередження подальшого ураження печінки та інших органів. Основні методи лікування включають:

1. Препарати, що зв’язують мідь: Це препарати, які допомагають вивести надлишок міді з організму. Найчастіше використовуються пеніциламін і триентин. Ці ліки зв’язуються з міддю і сприяють її виділенню з організму через нирки. Деякі пацієнти також можуть приймати цинк, що сприяє зниженню поглинання міді в кишечнику.
2. Хелатотерапія: Це процедура, під час якої вважається спеціальний розчин (диметилтіозон), який зв’язується з міддю в крові та допомагає вивести її з організму через нирки. Хелатотерапія може бути використана у тих випадках, коли препарати, що зв’язують мідь, не ефективні або недостатньо ефективні.
3. Печінкова трансплантація: У важких випадках, коли хвороба Вільсона призводить до серйозного ураження печінки (наприклад, цирозу), може бути рекомендована печінкова трансплантація. Під час цієї процедури уражена печінка замінюється здоровою печінкою від донора.
4. Симптоматичне лікування: Деякі симптоми хвороби Вільсона, такі як тривалі головні болі, можуть бути лікувані симптоматично. Наприклад, для лікування головних болів можуть використовуватися препарати для знеболювання.

Важливо, щоб лікування проводилося під наглядом кваліфікованого лікаря з досвідом у лікуванні хвороби Вільсона. Лікар повинен збирати дані про ефективність та безпечність лікування, а також вносити необхідні корективи в схему лікування в залежності від реакції пацієнта.

Наші лікарі