Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє накопичення міді в печінці, мозку та інших життєво важливих органах. Більшості людей з хворобою Вільсона діагностують у віці від 5 до 35 років, але вона може вражати як молодих, так і літніх людей.
Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорових нервів, кісток, колагену та пігменту шкіри меланіну. Зазвичай мідь поглинається з їжі, а надлишок виводиться через речовину, що виробляється в печінці (жовч).
Але у людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться належним чином, а накопичується, можливо, до небезпечного для життя рівня. При ранній діагностиці хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей із цим розладом живуть нормальним життям.

Симптоми

Хвороба Вільсона присутня при народженні, але ознаки та симптоми не з’являються, доки мідь не накопичується в мозку, печінці чи іншому органі. Ознаки та симптоми відрізняються залежно від частин вашого тіла, уражених хворобою. Вони можуть включати:

• • • втома, відсутність апетиту або біль у животі;
    • пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця);
    • зміна кольору очей у золотисто-коричневий колір (кільця Кайзера-Флейшера);
    • скупчення рідини в ногах або животі;
    • проблеми з мовою, ковтанням або фізичною координацією;
    • неконтрольовані рухи або ригідність м’язів.

Коли звернутися до лікаря

Запишіться на прийом до лікаря, якщо у вас є ознаки та симптоми, які вас турбують, особливо якщо хтось із членів родини має хворобу Вільсона.

Причини

Хвороба Вільсона успадковується як аутосомно-рецесивна ознака, що означає, що для розвитку захворювання ви повинні успадкувати одну копію дефектного гена від кожного з батьків. Якщо ви отримали лише один аномальний ген, ви самі не захворієте, але ви носій і можете передати ген своїм дітям.

Фактори ризику

У вас може бути підвищений ризик хвороби Вільсона, якщо у ваших батьків або братів і сестер є захворювання. Запитайте свого лікаря, чи варто вам пройти генетичне тестування, щоб дізнатися, чи є у вас хвороба Вільсона. Якомога рання діагностика захворювання значно підвищує шанси на успішне лікування.

Ускладнення

Без лікування хвороба Вільсона може бути смертельною. Серйозні ускладнення включають:

• • • Рубцювання печінки (цироз). Оскільки клітини печінки намагаються відновити пошкодження, спричинені надлишком міді, у печінці утворюється рубцева тканина, що ускладнює її функціонування.
    • Печінкова недостатність. Це може статися раптово (гостра печінкова недостатність) або може розвиватися повільно протягом багатьох років. Трансплантація печінки може бути варіантом лікування.
    • Постійні неврологічні проблеми. Тремтіння, мимовільні рухи м’язів, незграбна хода та проблеми з мовленням зазвичай покращуються при лікуванні хвороби Вільсона. Однак деякі люди мають постійні неврологічні проблеми, незважаючи на лікування.
    • Проблеми з нирками. Хвороба Вільсона може пошкодити нирки, що призведе до таких проблем, як камені в нирках і аномальна кількість амінокислот, що виділяються з сечею.
    • Психологічні проблеми. Це можуть бути зміни особистості, депресія, дратівливість, біполярний розлад або психоз.
    • Проблеми з кров’ю. Це може включати руйнування еритроцитів (гемоліз), що призводить до анемії та жовтяниці.

Діагностика

Діагностувати хворобу Вільсона може бути складно, оскільки її ознаки та симптоми часто важко відрізнити від симптомів інших захворювань печінки, таких як гепатит. Крім того, симптоми можуть розвиватися з часом. Поведінкові зміни, які відбуваються поступово, особливо важко пов’язати з хворобою Вілсона.
Для встановлення діагнозу лікарі покладаються на сукупність симптомів і результати досліджень. Дослідження та процедури, які використовуються для діагностики хвороби Вільсона, включають:

Аналізи крові та сечі. Аналізи крові можуть контролювати функцію вашої печінки та перевіряти рівень білка, який зв’язує мідь у крові (церулоплазмін), і рівень міді у вашій крові. Ваш лікар також може захотіти виміряти кількість міді, що виділяється з вашою сечею протягом 24-годинного періоду.
Очний огляд. За допомогою мікроскопа з джерелом світла високої інтенсивності (щілинної лампи) офтальмолог перевіряє ваші очі на наявність кілець Кайзера-Флейшера, які викликані надлишком міді в очах. Хвороба Вільсона також пов’язана з типом катаракти, яка називається соняшниковою катарактою, яку можна побачити під час огляду очей.
Взяття зразка тканини печінки для дослідження (біопсія). Ваш лікар вводить тонку голку через вашу шкіру в печінку та бере невеликий зразок тканини. Лабораторія перевіряє тканину на надлишок міді.
Генетичне тестування. Аналіз крові може визначити генетичні мутації, які викликають хворобу Вільсона. Знання мутацій у вашій родині дозволяє лікарям перевірити братів і сестер і почати лікування до появи симптомів.

Лікування

Ваш лікар може порекомендувати ліки, які називаються хелатними агентами, які зв’язують мідь, а потім спонукають ваші органи вивільняти мідь у кров. Потім мідь фільтрується вашими нирками та виділяється у вашу сечу.
Потім лікування зосереджується на запобіганні повторному накопиченню міді. При серйозному пошкодженні печінки може знадобитися трансплантація печінки.

Ліки

Якщо ви приймаєте ліки від хвороби Вільсона, лікування триває довічно. Ліки включають:

• • • Пеніциламін (Купримін, Депен). Хелатуючий агент, пеніциламін, може викликати серйозні побічні ефекти, включаючи проблеми зі шкірою та нирками, пригнічення кісткового мозку та погіршення неврологічних симптомів. Пеніциламін слід застосовувати з обережністю, якщо у вас алергія на пеніцилін. Він також перешкоджає роботі вітаміну B-6 (піридоксину), тому вам потрібно буде приймати добавки невеликими дозами.
    • Трієнтин (Сиприн). Триентин діє так само, як пеніциламін, але має тенденцію викликати менше побічних ефектів. Тим не менш, неврологічні симптоми можуть посилюватися під час прийому триентіну.
    • Ацетат цинку (Галзин). Цей препарат перешкоджає вашому організму поглинати мідь з їжі, яку ви їсте. Його зазвичай використовують як підтримуючу терапію, щоб запобігти повторному накопиченню міді після лікування пеніциламіном або тріентином.
      Ацетат цинку може бути використаний як основна терапія, якщо ви не можете приймати пеніциламін або триентин. Ацетат цинку може викликати розлад шлунка.

Ваш лікар також може порекомендувати інші ліки для полегшення симптомів.

Хірургія

Якщо у вас серйозне пошкодження печінки, вам може знадобитися трансплантація печінки. Під час трансплантації печінки хірург видаляє вашу хвору печінку та замінює її здоровою печінкою від донора.
Більшість трансплантованих печінк походять від померлих донорів. Але в деяких випадках печінка може бути отримана від живого донора, наприклад члена сім’ї. У такому випадку хірург видаляє вашу хвору печінку та замінює її частиною печінки донора.
Якщо у вас хвороба Вільсона, ваш лікар, швидше за все, порекомендує вам обмежити кількість міді, яку ви споживаєте у своєму раціоні. Ви також можете перевірити рівень міді у вашій водопровідній воді, якщо у вас вдома є мідні труби. І обов’язково уникайте полівітамінів, які містять мідь.
Продукти, які містять велику кількість міді, включають:

• • • печінка;
    • молюски;
    • гриби;
    • горіхи;
    • шоколад.