Гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз змушує ваш організм поглинати занадто багато заліза з їжі, яку ви їсте. Надлишок заліза зберігається у ваших органах, особливо у печінці, серці та підшлунковій залозі. Занадто багато заліза може призвести до небезпечних для життя станів, таких як захворювання печінки, серцеві проблеми та діабет.
Гени, що викликають гемохроматоз, передаються у спадок, але лише у меншості людей, які мають ці гени, коли-небудь виникають серйозні проблеми. Ознаки та симптоми спадкового гемохроматозу зазвичай з’являються в середньому віці.
Лікування включає регулярне видалення крові з організму. Оскільки велика частина заліза в організмі міститься в еритроцитах, це лікування знижує рівень заліза.

Симптоми

Деякі люди зі спадковим гемохроматозом ніколи не мають симптомів. Ранні ознаки та симптоми часто збігаються з ознаками інших поширених захворювань.
Ознаки та симптоми можуть включати:

• • • біль у суглобах;
    • біль у животі;
    • втому;
    • слабкість;
    • цукровий діабет;
    • втрату статевого потягу;
    • імпотенцію;
    • серцеву недостатність;
    • печінкову недостатність;
    • бронзовий або сірий колір шкіри;
    • розлади пам’яті.

Коли зазвичай з’являються ознаки та симптоми

Спадковий гемохроматоз присутній при народженні. Але більшість людей відчувають ознаки та симптоми лише пізніше в житті — зазвичай після 40 років у чоловіків і після 60 років у жінок. Жінки більш схильні до розвитку симптомів після менопаузи, коли вони більше не втрачають залізо під час менструації та вагітності.

Коли звернутися до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо ви відчуваєте будь-які ознаки та симптоми спадкового гемохроматозу. Якщо у вас є найближчий член родини, який хворіє на гемохроматоз, попросіть свого лікаря про генетичні тести, які можуть визначити, чи успадкували ви ген, який підвищує ризик розвитку гемохроматозу.

Причини

Спадковий гемохроматоз спричинений мутацією в гені, який контролює кількість заліза, яке ваш організм поглинає з їжі, яку ви їсте. Ці мутації передаються від батьків до дітей. Цей тип гемохроматозу є, безумовно, найпоширенішим типом.

Генні мутації, що викликають гемохроматоз

Ген HFE найчастіше є причиною спадкового гемохроматозу. Ви успадковуєте по одному гену HFE від кожного з ваших батьків. Ген HFE має дві поширені мутації, C282Y і H63D. Генетичне тестування може виявити, чи є у вас ці мутації в гені HFE.
Якщо ви успадкуєте 2 аномальних гени, у вас може розвинутися гемохроматоз. Ви також можете передати мутацію своїм дітям. Але не кожен, хто успадковує два гени, розвиває проблеми, пов’язані з перевантаженням залізом при гемохроматозі.
Якщо ви успадкуєте 1 аномальний ген, у вас навряд чи розвинеться гемохроматоз. Однак ви вважається носієм генної мутації і можете передати мутацію своїм дітям. Але у ваших дітей не розвинеться хвороба, якщо вони також не успадкують інший аномальний ген від іншого батька.

Як гемохроматоз впливає на ваші органи

Залізо відіграє важливу роль у кількох функціях організму, включаючи допомогу у формуванні крові. Але занадто багато заліза токсично.
Гормон під назвою гепсидин, який виділяється печінкою, зазвичай контролює те, як залізо використовується та засвоюється організмом, а також як надлишок заліза зберігається в різних органах. При гемохроматозі нормальна роль гепсидину порушується, змушуючи ваш організм поглинати більше заліза, ніж йому потрібно.
Цей надлишок заліза зберігається в основних органах, особливо у печінці. Протягом багатьох років накопичене залізо може завдати серйозної шкоди, що може призвести до відмови органів і хронічних захворювань, таких як цироз, діабет і серцева недостатність. Хоча багато людей мають дефектні гени, які викликають гемохроматоз, не у всіх розвивається перевантаження залізом до такого ступеня, що спричиняє пошкодження тканин і органів.
Спадковий гемохроматоз – не єдиний тип гемохроматозу. Інші типи включають:

• • • Ювенільний гемохроматоз. Це викликає ті ж проблеми у молодих людей, що й спадковий гемохроматоз у дорослих. Але накопичення заліза починається набагато раніше, і симптоми зазвичай з’являються у віці від 15 до 30 років. Цей розлад викликаний мутаціями в генах гемоювеліну або гепсидину.
    • Гемохроматоз новонароджених. При цьому важкому розладі залізо швидко накопичується в печінці дитини, що розвивається в утробі матері. Вважається, що це аутоімунне захворювання, при якому організм атакує сам себе.
    • Вторинний гемохроматоз. Ця форма захворювання не передається у спадок і часто називається перевантаженням залізом. Людям з певними типами анемії або хронічними захворюваннями печінки може знадобитися багаторазове переливання крові, що може призвести до надмірного накопичення заліза.

Фактори ризику

Фактори, що підвищують ризик спадкового гемохроматозу, включають:

• • • Наявність 2 копій мутованого гена HFE. Це найбільший фактор ризику спадкового гемохроматозу.
    • Спадковість. Якщо у вас є родич першого ступеня — один із батьків або рідний брат — із гемохроматозом, у вас більше шансів розвинути це захворювання.
    • Етнічна приналежність. Люди північноєвропейського походження більш схильні до спадкового гемохроматозу, ніж люди інших етнічних груп. Гемохроматоз менш поширений у людей чорного, латиноамериканського та азіатського походження.
    • Ваша стать. Чоловіки більш схильні до розвитку ознак і симптомів гемохроматозу в більш ранньому віці, ніж жінки. Оскільки жінки втрачають залізо під час менструації та вагітності, вони, як правило, накопичують менше цього мінералу, ніж чоловіки. Після менопаузи або гістеректомії ризик для жінок зростає.

Ускладнення

Нелікований спадковий гемохроматоз може призвести до ряду ускладнень, особливо в суглобах і органах, де накопичується надлишок заліза — печінці, підшлунковій залозі та серці. Ускладнення можуть включати:

• • • Проблеми з печінкою. Цироз — постійне рубцювання печінки — лише одна з проблем, які можуть виникнути. Цироз підвищує ризик раку печінки та інших небезпечних для життя ускладнень.
    • Цукровий діабет. Пошкодження підшлункової залози може призвести до діабету.
    • Проблеми з серцем. Надлишок заліза в серці впливає на здатність серця циркулювати достатньо крові для потреб вашого організму. Це називається застійною серцевою недостатністю. Гемохроматоз також може викликати порушення серцевого ритму (аритмії).
    • Репродуктивні проблеми. Надлишок заліза може призвести до еректильної дисфункції (імпотенції), а також втрати статевого потягу у чоловіків і відсутності менструального циклу у жінок.
    • Зміна кольору шкіри. Відкладення заліза в клітинах шкіри можуть зробити вашу шкіру бронзовою або сірою.

Діагностика

Спадковий гемохроматоз може бути важко діагностувати. Ранні симптоми, такі як ригідність суглобів і втома, можуть бути наслідком інших захворювань, ніж гемохроматоз.
Багато людей із цим захворюванням не мають жодних ознак чи симптомів, крім підвищеного рівня заліза в крові. Гемохроматоз можна виявити через відхилення в аналізах крові, зроблених з інших причин, або під час обстеження членів сімей людей, у яких діагностовано це захворювання.

Аналізи крові

Два ключових тести для виявлення перевантаження залізом:

• • • Насичення трансферину сироватки. Цей тест вимірює кількість заліза, зв’язаного з білком (трансферином), який переносить залізо у вашій крові. Значення насичення трансферину понад 45% вважаються занадто високими.
    • Феритин сироватки. Цей тест визначає кількість заліза, що зберігається у вашій печінці. Якщо результати тесту на насичення трансферину в сироватці крові вищі за норму, ваш лікар перевірить рівень феритину в сироватці крові.

Оскільки низка інших станів також може спричинити підвищення феритину, обидва аналізи крові, як правило, є ненормальними для людей із цим розладом, і їх найкраще виконувати після голодування. Підвищення одного або всіх цих аналізів крові на залізо може бути виявлено при інших захворюваннях. Можливо, вам знадобиться повторити аналізи для отримання найбільш точних результатів.

Додаткові дослідження

Ваш лікар може запропонувати інші дослідження для підтвердження діагнозу та пошуку інших проблем:

• • • Функціональні проби печінки. Ці тести можуть допомогти визначити пошкодження печінки.
    • МРТ . МРТ –це швидкий і неінвазивний спосіб вимірювання ступеня перевантаження печінки залізом.
    • Тестування на генні мутації. Якщо у вас високий рівень заліза в крові, рекомендується перевірити вашу ДНК на мутації в гені HFE. Якщо ви плануєте провести генетичне тестування на гемохроматоз, обговоріть плюси і мінуси з вашим лікарем або генетичним консультантом.
    • Взяття зразка тканини печінки для дослідження (біопсія печінки). Якщо є підозра на пошкодження печінки, ваш лікар може вилучити зразок тканини печінки за допомогою тонкої голки. Зразок надсилається до лабораторії для перевірки на наявність заліза, а також на виявлення ознак пошкодження печінки, особливо рубців або цирозу. Ризики біопсії включають синці, кровотечі та інфекції.

Скринінг здорових людей на гемохроматоз

Генетичне тестування рекомендується всім родичам першого ступеня — батькам, братам і сестрам і дітям — будь-кого, у кого діагностовано гемохроматоз. Якщо мутація виявлена ​​тільки в одного з батьків, то дітям тестувати не потрібно.

Лікування

Видалення крові

Лікарі можуть безпечно та ефективно лікувати спадковий гемохроматоз шляхом регулярного видалення крові з вашого тіла (флеботомії), так само, як якщо б ви здавали кров.
Метою флеботомії є зниження рівня заліза до нормального. Кількість видаленої крові та частота її видалення залежать від вашого віку, загального стану здоров’я та тяжкості перевантаження залізом.
Початковий графік лікування. Спочатку вам можуть приблизно 500 мілілітрів) крові один або два рази на тиждень — зазвичай у лікарні або в кабінеті лікаря. Поки ви лежите на кріслі, у вену вашої руки вводять голку. Кров тече з голки в трубку, яка прикріплена до мішка для крові.
Графік підтримуючого лікування. Коли ваш рівень заліза нормалізується, кров можна здавати рідше, зазвичай кожні два-три місяці. Деякі люди можуть підтримувати нормальний рівень заліза без взяття крові, а деяким може знадобитися щомісячне забір крові. Графік залежить від того, наскільки швидко залізо накопичується у вашому організмі.
Лікування спадкового гемохроматозу може допомогти полегшити симптоми втоми, болю в животі та потемніння шкіри. Це може допомогти запобігти серйозним ускладненням, таким як хвороби печінки, серця та діабет. Якщо у вас вже є один із цих станів, флеботомія може сповільнити прогресування захворювання, а в деяких випадках навіть повернути його назад.
Флеботомія не зменшить цироз або біль у суглобах, але може сповільнити прогресування.

Якщо у вас цироз, ваш лікар може порекомендувати періодичне обстеження на рак печінки. Зазвичай це включає УЗД черевної порожнини та КТ .
Хелатація для тих, хто не може пройти процедуру видалення крові
Якщо ви не можете пройти флеботомію, наприклад, тому що у вас анемія або серцеві ускладнення, ваш лікар може порекомендувати ліки для видалення надлишку заліза. Ліки можна вводити у ваше тіло або приймати у вигляді таблетки. Ліки зв’язує надлишок заліза, дозволяючи організму виводити залізо через сечу або стілець у процесі, який називається хелатуванням. Хелатування зазвичай не використовується при спадковому гемохроматозі.

Спосіб життя та домашні засоби

На додаток до терапевтичного видалення крові, ви можете додатково знизити ризик ускладнень від гемохроматозу, якщо:

• • • Уникайте добавок заліза та полівітамінів, що містять залізо. Це може ще більше підвищити рівень заліза.
    • Уникайте добавок вітаміну С. Вітамін С підвищує засвоєння заліза. Однак зазвичай немає необхідності обмежувати вітамін С у своєму раціоні.
    • Уникайте алкоголю. Алкоголь значно підвищує ризик ураження печінки у людей зі спадковим гемохроматозом. Якщо у вас спадковий гемохроматоз і у вас вже є захворювання печінки, повністю уникайте алкоголю.
    • Уникайте вживання сирої риби та молюсків. Люди зі спадковим гемохроматозом сприйнятливі до інфекцій, особливо тих, які спричинені певними бактеріями в сирій рибі та молюсках.

Додаткові зміни в дієті, як правило, не потрібні людям, які отримують лікування з видалення крові.

Наші лікарі