Синдром Дауна (також відомий як трисомія 21-го хромосоми) – це генетичний розлад, який виникає внаслідок наявності додаткової копії 21-ї хромосоми у людини. Зазвичай у людини повинно бути по дві копії кожної хромосоми, однак у випадку синдрому Дауна у деяких клітинах тіла є три копії 21-ї хромосоми.
Симптоми
Симптоми синдрому Дауна можуть включати фізичні та розвивальні ознаки. Важливо зазначити, що симптоми можуть варіюватися в широкому спектрі, і не у всіх випадках присутні всі ознаки. Основні симптоми включають:
- Фізичні ознаки:
- Характерне обличчя, з круглим профілем та особливими рисами, такими як потужна челюсть, великий язик та маленькі вуха.
- Низький зріст.
- Коротші витягнуті кінці.
- Гіпермобільність суглобів.
- Розвиток і розумові можливості:
- Затримка розвитку мовлення та розумового розвитку.
- Знижений інтелектуальний рівень.
- Медичні проблеми:
- Серцеві вади, такі як атрезія серцевого митця або вентрикулярний септальний дефект.
- Проблеми зі зором та слухом.
- Імунологічні або гормональні проблеми.
- Проблеми зі щитовидною залозою.
- Поведінкові риси:
- Характерний стиль спілкування та соціальної взаємодії.
- Любов до рутини та стійких звичок.
Важливо зазначити, що кожна людина з синдромом Дауна унікальна, і розвиток кожної особи може відрізнятися. Переваги раннього індивідуалізованого виховання та підтримки можуть відігравати ключову роль у поліпшенні якості життя та розвитку осіб із синдромом Дауна.
Коли звернутися до лікаря
У дітей з синдромом Дауна зазвичай діагностують до або під час народження. Однак, якщо у вас виникли запитання щодо вашої вагітності або росту та розвитку вашої дитини, поговоріть зі своїм лікарем.
Причини
Існує кілька факторів ризику, які можуть збільшити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна. Ось деякі з них:
- Вік матері: Ризик синдрому Дауна збільшується зі зростанням віку матері. Жінки, які народжують дитину після 35 років, мають вищий ризик.
- Генетичні фактори: Якщо у родині вже були випадки синдрому Дауна або інших хромосомних аномалій, ризик може збільшитися.
- Транслокації: Якщо один з батьків має транслокацію, аномалію хромосомного матеріалу, це може підвищити ризик.
- Інше: Деякі медичні становища та фактори, такі як синдром поліцістозних яєчників, діабет матері, і використання деяких медичних процедур також можуть збільшити ризик.
Хоча ці фактори можуть збільшити ймовірність, важливо пам’ятати, що більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у сім’ях з нормальними станами здоров’я та немають зазначених факторів ризику. Ризик зростає з віком матері, але більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок молодшого віку, просто тому, що багато жінок народжують дітей в молодшому віці.
Профілактика
На жаль, синдром Дауна є генетичним порушенням, і на сьогоднішній день немає способів його повноцінної профілактики або лікування, оскільки це стан, що виникає внаслідок вроджених хромосомних аномалій.
Проте, існують деякі аспекти, які можуть вплинути на зниження ризику:
- Вагітність і пологи під контролем: Регулярні візити до лікаря під час вагітності можуть сприяти вчасному виявленню можливих аномалій, включаючи синдром Дауна. Це дозволяє батькам отримати інформацію та підготуватися до народження дитини з особливостями.
- Молодий вік матері: Вагітності у молодших жінок, зокрема, до 35 років, частіше пов’язані з меншим ризиком синдрому Дауна.
- Генетичне консультування: Якщо у сім’ї вже були випадки синдрому Дауна або інших хромосомних аномалій, генетичне консультування може надати додаткову інформацію та поради.
Важливо зауважити, що ці фактори не гарантують народження дитини без синдрому Дауна, і, навпаки, дитина може народитися з цим порушенням навіть при відсутності зазначених ризикових факторів.
Діагностика
Діагностика синдрому Дауна може бути проведена на різних етапах вагітності та після народження. Деякі методи використовуються для визначення можливого ризику, тоді як інші є більш точними та надійними. Ось деякі з них:
- Первинний скринінг:
- УЗД (ультразвукове дослідження): Дозволяє визначити певні маркери, такі як товщина потиличної зовнішньої кістки (NT) та наявність назальної кісточки. Збільшення NT та відсутність назальної кістки можуть бути ознаками синдрому Дауна.
- Пап-тест (комбінований тест): Об’єднує дані з ультразвукового дослідження та аналізу крові матері для визначення ризику.
- Другинний скринінг:
- Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT): Аналіз крові матері для визначення хромосомних відхилень у плоду. Є досить точним методом.
- Трійний тест і квадрігіг тест: Вимірює рівні певних речовин у крові матері для оцінки ризику синдрому Дауна.
- Діагноз під час вагітності:
- Хоріонічна біопсія: Забір частини хоріона (тканини, що оточує плід), що дозволяє аналізувати хромосоми плоду.
- Амніоцентез: Забір рідини, що оточує плід, для аналізу хромосом.
- Діагноз після народження:
- Клінічний огляд: Лікар може виявити фізичні ознаки синдрому Дауна після народження, такі як специфічна фізіогноміка, особливості росту та розвитку.
Важливо враховувати, що деякі скринінгові тести можуть вказувати на підвищений ризик, але лише діагностичні процедури, такі як хоріонічна біопсія чи амніоцентез, можуть забезпечити точний діагноз.
