Синдром Алагіля

Синдром Алагіля є спадковим станом, при якому жовч накопичується в печінці, оскільки є занадто мало жовчних проток для відведення жовчі. Це призводить до пошкодження печінки.
Ваша печінка виробляє жовч, щоб допомогти вивести відходи з організму. Він також допомагає перетравлювати жири та жиророзчинні вітаміни A, D, E і K. Організм може використовувати ці вітаміни, лише якщо вони поєднуються з жиром із продуктів, які ви їсте. Жовчні протоки – це канали, які виводять жовч із печінки. Якщо у вас недостатньо цих проток, жовч накопичується в печінці. Це пошкоджує тканини печінки і, зрештою, може призвести до її відмови. Оскільки можливості лікування збільшуються, люди з цим захворюванням живуть довше та комфортніше, особливо якщо захворювання виявлено рано. Близько 75% людей, у яких у дитинстві діагностовано синдром, доживають принаймні до 20 років.

Причини

Синдром Алагіля пов’язаний з мутацією гена JAG1. Він може передаватися від батьків до дитини. Якщо у вас є один із батьків із синдромом Алагіля, у вас є 50% ймовірність розвитку захворювання. З’являється у одного з 70 000 немовлят і зустрічається в обох статей. Однак приблизно в половині випадків мутація є новою, а не від батьківської.

Симптоми

Симптоми синдрому Алагіля зазвичай з’являються в перші два роки життя. Нижче наведено найпоширеніші симптоми синдрому Алагіля. Однак кожна людина може відчувати симптоми по-різному. Симптоми можуть включати:

• • • Жовта шкіра або очі. Жовч забарвлена ​​пігментом під назвою білірубін. Деякі зміни, які ви можете побачити, коли ваша печінка не може достатньо добре позбутися жовчі, пов’язані з цим пігментом. Якщо жовч не виходить з організму належним чином, у вас може бути жовтувата шкіра та пожовтіння білків очей, що називається жовтяницею. Ваш кал може виглядати блідим, сірим або білим через брак жовчі. Ваша сеча також може мати більш темний колір. У новонародженого може спостерігатися жовтяниця протягом кількох днів або тижнів, поки його або її печінка не почне працювати ефективніше.
    • Свербіж шкіри. Підвищення рівня білірубіну в організмі може спричинити свербіж, що називається сверблячкою.
    • Затримка росту. Синдром Алагіля може заважати організму використовувати поживні речовини, наприклад жиророзчинні вітаміни. Це може вплинути на ріст і нормальний розвиток.
    • Горбки на твердій шкірі. Жовті новоутворення, які називаються ксантомами, являють собою невелику кількість жиру, який накопичується під шкірою через високий рівень холестерину в організмі.
    • Серцеві шуми. Це спричинено вужчими, ніж зазвичай, кровоносними судинами, які несуть кров від серця до легенів.
    • Зміни кровоносних судин. Кровоносні судини голови та шиї можуть утворюватися аномально. Інші кровоносні судини також можуть стати меншими або мати незвичайну форму. Ці зміни в кровоносних судинах можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям, таких як інсульт.
    • Особливості обличчя. Діти з таким захворюванням можуть мати глибоко посаджені очі; видатний, широкий лоб; прямий ніс; і загострене маленьке підборіддя. Ці характеристики можуть бути помітні лише після дитинства.
    • Зміни росту хребта. Кістки хребта можуть виглядати по-різному на рентгенівських знімках, але зазвичай не викликають жодних труднощів у пацієнтів і не видно неозброєним оком.
    • Захворювання нирок. Нирки можуть бути меншими, містити кісти або просто працювати менш ефективно.
    • Збільшена селезінка. Оскільки печінка не здатна ефективно позбавлятися від надлишку рідини, кров може повертатися в селезінку. Це може призвести до набряку селезінки. Робота селезінки полягає в очищенні крові та запобіганні інфекції. Збільшена селезінка частіше травмується, особливо під час спортивних ігор.
    • Біле кільце в оці. Класичною ознакою синдрому є кільце на рогівці, яке називається заднім ембріотоксоном. Кільце видно під час очного огляду.

Симптоми синдрому Алагіля можуть виглядати як інші захворювання або проблеми. Завжди звертайтеся до свого лікаря для встановлення діагнозу.

Діагностика

Ваш лікар проведе обстеження та отримає історію хвороби. Інші дослідження можуть бути зроблені, щоб оцінити, чи є у вас синдром Алагіля, можуть включати:

• • • біопсію печінки;
    • дослідження серця і судин;
    • очні іспити;
    • рентген хребта;
    • УЗД черевної порожнини;
    • дослідження функції нирок;
    • генетичні дослідження.

Діагноз синдрому Алагіля підтверджується біопсією печінки, яка показує менше жовчних проток, ніж зазвичай, і щонайменше 3 з цих симптомів:

• • • Форми обличчя, характерні для синдрому Алагіля.
    • Незвичайні структури кістки/хребта, такі як хребці метелика.
    • Незвичайна структура серця/кровоносних судин або шум у серці.
    • Проблеми з печінкою.
    • Характерне біле кільце на рогівці.

Лікування

Ваш лікар визначить найкраще лікування для вас на основі:

• • • ваш вік;
    • ваш загальний стан здоров’я;
    • як ти хворий;
    • наскільки добре ви впораєтеся з певними ліками, процедурами чи терапією;
    • як довго очікується тривати стан;
    • ваша думка або перевага.

Специфічні методи лікування синдрому Алагіля можуть включати:

• • • ліки для збільшення відтоку жовчі з печінки;
    • ліки для зняття свербіння;
    • догляд за шкірою, наприклад зволожуючі засоби, щоб зменшити свербіж;
    • вітамінні добавки;
    • висококалорійні харчові добавки;
    • хірургія для перенаправлення жовчі, щоб менше білірубіну потрапляло у вашу кров;
    • трансплантація печінки при печінковій недостатності.

Ускладнення

1. 1. 1. Крововилив у мозок.
      2. Переломи кісток.
      3. Смерть.
      4. Затримка розумового або фізичного розвитку.
      5. Діарея.
      6. Хвороба серця.
      7. Ниркова недостатність.
      8. Печінкова недостатність, яка трапляється приблизно у 15% постраждалих
      9. Неправильне харчування.
      10. Захворювання підшлункової залози.
      11. Проблеми з очима.

Профілактика

Генетичне тестування та обговорення успадкованих ризиків у вашій родині можуть допомогти вам прийняти обґрунтовані рішення щодо запобігання цій хворобі в майбутніх поколіннях.

Життя з синдромом Алагіля

Синдром Алагіля впливає на багато органів і аспекти вашого життя. Переконайтеся, що ви:

• • • Тісно співпрацюйте зі своїм лікарем, щоб збільшити відтік жовчі та лікувати симптоми, такі як свербіж, пов’язані з резервним виділенням жовчі.
    • Задавайте запитання, якщо ви не розумієте, як використовувати ліки.
    • Дотримуйтесь інструкцій щодо зміни дієти чи способу життя, щоб покращити здоров’я та комфорт.

Коли звертатися до лікаря

Синдром Алагіля має різноманітні наслідки, які можуть змінюватися з роками, і може знадобитися змінити лікування. Поговоріть зі своїм лікарем щоб дізнатися, які ознаки та симптоми потребують негайної медичної допомоги. Загалом, зверніть увагу на перелічені вище симптоми. Зверніться до свого лікаря, якщо симптоми погіршуються, незважаючи на лікування, або якщо з’являються нові симптоми.

Наші лікарі